本
文
摘
要
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。
有时候咨询临床医师发现，检查结果不合格并没有那么可怕。甚至有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。
如何理解唐氏筛查各种不同的筛查方法，以及如何选择合适的筛查策略。
传统唐氏筛查
传统的唐氏筛查主要通过检测血清标记物，并联合超声检查进行风险评估，在评估过程中，孕妇的孕周、年龄、体重等是重要的背景参数。
传统唐氏筛查包括两个不同妊娠阶段的筛查
1.早孕期联合筛查：采用血清学筛查联合胎儿颈项透明层厚度（NT）测量进行风险评估，检测的指标包括PAPPA+HCG+NT，在孕11周-13周+6天进行。此筛查对唐氏综合征（21三体）的检出率约80%-90%，假阳性率约3%-5%。风险评估目标包括21三体和18三体。
2.中孕期血清筛查：采用血清学筛查方法进行评估，检测指标主要包括AFP+HCG+UE3，在孕15周-20周左右进行。此筛查对唐氏综合征的检出率约60%-70%，假阳性率约5%。风险评估目标包括21三体、18三体和神经管缺陷。
分析传统的唐氏筛查可以看出，假阳性率较高是其缺点之一，这也是造成孕妇对传统唐氏筛查主观感受“不太准”的主要原因。
另外一方面，在我们进行传统唐氏筛查的时候，有时在高风险的孕妇会发现一些与检测目标不一致的结果。比如：唐氏筛查高风险，但最终发现胎儿的21号染色体没有问题，反而其他染色体的数目或结构异常。这种“附加”发现目前在医学上并不确定，而且检出率不高。
因而，在强调筛查的局限性的时候，不应过分地“放大”这种“附加”发现的作用，除非能够提供确切的筛查效能数据。
无创基因产前筛查
与传统唐氏筛查对应，无创基因产前筛查（NIPT），这是近年快速发展的一种产前筛查技术，它采用高通量测序的方法检出母血中游离的胎儿DNA，进行生物分析并计算风险值。
无创基因产前筛查的假阳性率较低
无创基因产前筛查在孕期12周-22周+6天进行（但不是超过23周的胎儿不能进行风险评估，其实大于20孕周后胎儿的游离DNA组分会升高，检测将更加准确；只是基于伦理和人文的考虑，在大孕周进行筛查后，会带来一系列进行后续处理的相关问题）。
此筛查对常见三种染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的综合检出率约97%-99%，假阳性率低于1%。
由于无创基因产前筛查（NIPT）的假阳性率较低，使得我们对NIPT阳性的病例进行入侵性诊断的时候，会发现更多的确诊病例，其阳性预测价值约50%，而对于高风险的孕妇（比如高龄、传统唐氏高风险、NT增厚等），其阳性预测价值更高。
另外，如传统唐氏筛查一样，无创基因产前筛查对于染色体结构异常（比如染色体的微缺失/微重复）偶尔也有“附加”的发现。而这种“附加”发现在现有的检测方法或深度下，其筛查效能在现阶段并不确定。
认为筛查可以检出100%的异常是不现实的，承认筛查必须先承认存在漏诊的可能性。违背医学处理原则，过于强调无创基因产前筛查的高检出率可能带来临床处理的风险；而无限放大传统唐氏筛查的“附加”发现，也势必扩大筛查的假阳性人群，给更多的孕妇带来焦虑。
如何选择筛查策略
基于医学技术的不断更新，目前国际上对于选择“传统唐氏筛查”或“无创基因产前筛查”并无统一的意见。
2016年我国卫计委提出《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》，将传统唐氏筛查处于临界风险（即高风险至1/1000之间）的人群作为无创基因产前筛查的适用人群。但近年来无创基因产前筛查有作为一线筛查方法和适用于低风险人群的趋势。
无论如何，在进行筛查之前，我们都需充分地了解不同筛查方法的意义与局限性。特别是对于筛查的理解，所有的筛查条目（比如不同筛查方法的检出目标、检出率、假阳性率等）都应有充分的告知，筛查策略的选择和后续的处理都应有事前的确定。
现在孕妈在孕检时几乎都要求做唐氏筛查唐氏到底是不是遗传病为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝今天我们来一起了解一下关于
唐氏筛查的十大误区
01 唐氏综合征是遗传病，健康夫妇不会生育
唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变，是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生。那么，健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢？
这是因为卵子或者 *** 在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变，此外一个重要的因素就是孕妇的年龄，孕母年龄越大，风险率越高，≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。
02 唐氏筛查在任何孕周都可以检查
唐氏筛查有严格孕周规定，早孕期筛查最佳时间是在孕11周～13周6天进行。中孕期筛查是在孕15周～20周6天进行，对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇，一定要按照胎儿B超来推算孕周，避免错过筛查时限。
03 唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息
这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史（是否抽烟、是否患有糖尿病）、生育史（是否生育过唐氏儿或其它畸形儿）以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此，只有提供详实的个人信息，才能保证筛查结果的准确性。
04 唐氏筛查什么病都可以筛查出来
切不可过分夸大唐氏筛查的作用，它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外，还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险，并不是什么病都能筛查出来。
05 为什么有些医院用四项指标评估唐氏风险
所谓用几个指标，专业术语叫几联筛查，国内目前使用的有二联、三联和四联筛查方案，国内外的研究结果证明，目前检出率较高且较经济的方案是四联筛查。
06 唐氏筛查低风险意味着胎儿正常
这是不对的。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低，但仍有漏筛的可能。筛查高风险，只是说明胎儿患病的可能性较大，但不是确诊结果，绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺）染色体检查后是正常的。
07 唐氏筛查结果不准确，所以不用做
有这种观点的孕妇及其家属很多，她们认为唐氏筛查结果不准确，特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿，而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕，承受很大压力，因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然，这种观点是非常错误的。
08 孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿
胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑，但是，唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%～33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时，凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。
09 试管婴儿就不会有唐氏患病风险了
常规的人工辅助生育技术，在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查（植入前产前诊断），所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险，她们同样需要进行唐氏筛查。
10 无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查
无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险，此外无创DNA检查费用较高，因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是：首选唐氏筛查，对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇，再选择无创DNA检查。
