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产前检查有时候就像一把双刃剑,为孕育出健康生命做了保证的同时,也让不少孕妈妈和准爸爸担心,万一出了什么问题就得考虑是否终止妊娠,其中最让人担心的就是唐氏检查,目前能够筛查出唐氏综合症的检查包括唐筛、无创DNA和羊水穿刺,面对这3种检查该如何选择呢?
三种检查利弊分析
3种检查各有利弊,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
1、唐氏筛查
优点:简单、经济、无创伤、适合人群广。
缺点:准确度最低,大概为60-70%,灵敏度较低。对于高危孕妇或是有一定遗传性疾病的孕妇不适用,而且年龄在35岁以上也不适用。
2、无创DNA
优点:准确率较高(大概为90%)、高灵敏度、假阳性率低,无创伤,抽血即可。
缺点:价格高,部分检测无法做(目前只能针对21、18、13三体,且对双胎和嵌合型染色体异常无法检测)。
注意,这几类孕妈妈不适合做无创:
在孕早期和孕中期的检查中高风险者;
预产期年龄在35岁或以上;
重度肥胖者(体重指数>40);
体外受精受孕者;
曾经有过染色体异常分娩史;
双胞胎或多胞胎;
有任何医生认为会影响结果准确性而不建议进行的情况。
3、羊水穿刺
优点:准确性最高,能一次检测46条染色体,还能够检测出其他染色体异常疾病,称得上是染色体疾病的金标准。
缺点:有创伤,存在一定风险(比如刺破胎盘、宫内感染以及低概率的流产)。
所以,对于大部分孕妈妈来说,一般不建议一上来就直接进行羊水穿刺。
妈妈们该如何选择?
1、经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺
孕前身体无恙,无家族遗传病,非高危孕妇、非高龄孕妇的孕妈妈都可以直接做唐筛,之后根据唐筛结果再做接下来的考虑。
如果唐筛检查呈低风险或是中风险的孕妈妈,都建议再做一次无创。
2、奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺
对于比较担心这方面问题的家庭,可以直接做无创。其实无创DNA能检出的胎儿染色体异常与羊水穿刺有99%都是相似的。如果无创没有显示出唐氏风险,其实可以不用再做羊水穿刺,以免再次承受经济和精神压力,但关键还是看自己的选择。
而如果无创检查呈阳性,就需要再做一次羊水穿刺,因为无创检查是一种筛查手段,而羊水穿刺是诊断手段。
3、精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
虽然各种医疗手段为保证宝宝健康的来到这个世界做出了不小的努力,但也请记住,就像筛查这个名字所暗示的那般,对天生的缺陷的检查并非绝对无误。所以,孕妈妈更应该做的是提前了解好每一种检查手段,并明白为什么要做,做了能揭示些什么。